脑皮质肥胖的体细胞突变
2022-02-28 05:39 来源：晋中男科医院
尽管大家越来越确信细胞分裂DNA型在遗传疾病中都的起着，但是现阶段尚无系统评估细胞分裂DNA型在脊髓发育性疾病的发生率以及选用最佳的关键技术方法来检测细胞分裂梦魇的研究成果。
美国纽约市儿童医院的学者进行了一项研究成果，指出靶向核酸可有效检验大脑病变病患的细胞分裂DNA型，文中最近发表在 NEJM杂志 上。
用到定制的与大脑病变涉及的已知候选DNA的LCD，我们对158名大脑病变病患的白细胞涉及联的DNA样本选用靶向较高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。大脑病变包括双皮质综合症（皮质下带异位，30名病患），伴巨大脑的多小大脑回老家（20名病患），大血管壁两旁结节性异位（61名病患）以及巨大脑回老家。我们选用Sanger核酸证实了候选DNA型，对于不等读写深度的基因突变本体，亚乔纳森此后再行乔纳森核酸。
整本体而言：在27名病患中都发现了已证实的随机DNA型；其中都8名病患是细胞分裂DNA型，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1发现DNA型）、大血管壁两旁结节性异位(FLNA)、巨大脑回老家(TUBB2B)的病患中都。
在检测的细胞分裂DNA型中都，5个DNA型是不能用传统的Sanger核酸测出来的，但只用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA核酸来检测。并且发现在巨大脑回老家病患中都候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白DNA有潜在的随机DNA型。
靶向核酸可视为检测大脑病变病患细胞分裂DNA型的有力新武器。除了同类型外显子核酸和同类型DNA组核酸外，较高覆盖核酸LCD是评估脊髓内化疾病细胞分裂DNA型的重要方式。
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主笔： chenjialong
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